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Diagnóstico prenatal

Consulta ginecología en Córdoba

DIAGNÓSTICO PRENATAL. Contemplamos todas aquellas acciones prenatales que tienen como objetivo la detección y /o diagnóstico de un defecto congénito, entendiendo como tal, toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacimiento, ya sea externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple. En el ámbito de la prevención de las cromosomopatías, la trisomía del 21, o SÍNDROME DE DOWN, ha sido uno de los objetivos prioritarios por ser la aneuploidía más frecuente en nacidos vivos y la causa más común de retraso mental severo.

Alrededor del 3-6% de los fetos presentan algún tipo de defecto congénito. De acuerdo con esta definición podemos distinguir tres tipos fundamentales: anomalías cromosómicas, que pueden ser numéricas o estructurales, su diagnóstico implica realizar un cariotipo en una muestra de líquido amniótico o de vellosidad corial, para ello son necesarios procedimientos con un riesgo de pérdida fetal (amniocenteisis y biopsia corial), no obstante, hoy día ofrecemos el estudio genético fetal en sangre materna, que alcanza cotas de fiabilidad altísimas. El segundo tipo serían las enfermedades hereditarias monogénicas, presentes en el 1,4% de los fetos, incluyendo errores congénitos del metabolismo y también enfermedades como la mucoviscidosis, la distrofia miotónica , la neurofibromatoisis…se plantea su diagnóstico en los casos de antecedente previo de enfermedad monogénica con posible diagnóstico ecográfico o con estudios moleculares o bioquímicos a partir de muestra de líquido amniótico o vellosidad corial. El tercer tipo las malformaciones se presenta en el 2-3% de los fetos, con posibilidad de diagnóstico prenatal ecográfico de muchas de las malformaciones, de ahí la importancia de la ecografía morfológica de la 20 semanas.