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Test no invasivo: Screening para la detección del sindrome de Down

Publicado el 04 de julio de 2014.

Test no invasivo: Screening para la detección del sindrome de Down

Cálculo  de riesgo de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas.

  • Preferiblemente se lleva acabo entre las semanas 11 y 13 semanas de gestación, combinando los datos de un análisis de sangre y una ecografía.
  • También puede calcularse en segundo trimestre (alrededor de la semana 16), sin embargo, siempre que sea posible debería hacerse en el primer trimestre (11-13 semanas) por su mayor fiabilidad.

¿En qué consiste?

Es una prueba que valora el riesgo de sindrome de Down, combinando los datos clínicos de cada paciente, los datos obtenidos mediante una ecografía
de alta resolución y un analisis de sangre materna. No es una prueba diagnóstica, simplemente ofrece un cálculo del riesgo teórico.

Los datos clínicos son fundamentalmente la edad de la madre, junto con otras factores (el peso, el hábito tabáquico, estar afecto de diabetes, ser portador de gestación múltiple, el antecedentes de síndrome de Down previo, etc.)

La ecografía de alta resolución identifica “marcadores”, signos ecográficos sospechosos que aumentan el el riesgo de síndrome de Down u otros problemas cromosómicos o malformativos, pero que no se consideran anormales. Existen varios marcadores siendo el más importante y efectivo la medición de la translucencia nucal (el grosor de la nuca del feto). Hay otros marcadores útiles que conviene estudiar en esa ecografía como el ductus venoso, la presencia de hueso nasal, la presencia de regurgitación en la válvula tricúspide del corazón, etc.

Algunos de los marcadores ecográficos de anomalías cromsómicas.

El análisis de sangre materno determina diferentes proteínas placentarias y fetales cuyas cantidades también se relacionan con el riesgo de síndrome de Down. El tipo de análisis solicitado dependerá de la edad gestacional.

¿Cuándo debe realizarse?

Aunque, como ya hemos comentado, puede realizarse alrededor de la semana 16 de gestación, numerosos estudios demuestran que la efectividad es superior si el estudio se realiza de forma más temprana, idealmente a las 11-12 semanas de gestación.

¿Cuándo y cómo se interpretan los resultados?

Una vez  realizado el cálculo, se le proporciona a la paciente un informe sobre el riesgo teórico, expresando en un porcentaje teórico.

        Ante un riesgo elevado, una de las alternativas sería llevar a cabo una técnica invasiva de diagnóstico prenatal (amniocentesis o biopsia corial).
Otra alternativa, en el caso de que la paciente no quiera asumir el riesgo que
conllevan las técnicas invasivas ( amniocentesis o biopsia corial ) , podría
decidir someterse al Test Prenatal no invasivo ( mediante analisis en sangre materna y sin riesgo para el feto) para descartar la existencia de un Síndrome de Down o de las Trisomías 13 y 18.

¿Qué  ventajas tiene realizar este screening o cálculo de riesgo en el primer trimestre?

Fundamentalmente  la precocidad de los resultados, dado que a los tres meses de embarazo  podemos saber el riesgo teórico de síndrome de Down, de manera que en función  del mismo puede optarse por realizar un técnica de diagnóstico prenatal muy  temprana como es la biopsia corial.

Por otra parte, numerosos estudios demuestran que los programas de cálculo de riesgo son tanto o más efectivos cuanto más temprano se realicen.

Además, este estudio temprano permite sospechar otras anomalías del desarrollo (fundamentalmente cardiopatías).

¿Qué riesgos tiene?

No es una técnica invasiva, de modo que no hay riesgo de aborto.

Pero por otra parte, se trata de una cálculo de riesgo teórico, de modo que NO  constituye un diagnóstico, sólo una estimación de probabilidad.

¿Enquien estaría indicado?

Esta indicado a todas las gestantes que no tengan factores de riesgo elevado de síndrome de Down y que por los motivos que sean (fundamentalmente económicos) no quieran optar por realizar el Test Prenatal No Invasivo .

También puede solicitarse en pacientes de alto riesgo de síndrome de Down que rehúsan realizar una técnica insvasiva de diagnóstico prenatal y que por los motivos que sean ( fundamentalmente económicos) no quieran optar por realizar el Test Prenatal No Invasivo .

¿Requiere  alguna preparación?

  • No requiere ninguna preparación
  • No es necesario el ayuno

¿Qué ventajas tiene realizar este screening o cálculo de riesgo en el primer trimestre frente al nuevo Test Prenatal No Invasivo disponible a partirde enero de 2013 ?

La ventaja fundamental sería la económica puesto que el Screning o Cálculo de riesgo de primer trimestre ( mediante analítica y ecografía de marcadores ) tiene un coste considerablemente menor al del novedoso Test Prenatal No Invasivo en sangre materna.

Sin embargo,como ya se explica en la página correspondiente, el nuevo Test Prenatal No Invasivo tiene una altísima fiabilidad para descartar la presencia del Síndrome de Down o las Trisomías 13 y 18 en el feto, sin necesidad de someterse al riesgo de pérdida de la gestación que conllevan los procedimientos invasivos ( amniocentesis o biopsia corial).

Por ello, salvo que la cuestión económica sea importante en la
decisión, en principio sería más aconsejable optar por el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad para descartar el Síndrome de Down
y las Trisomías 13 y 18 con respecto al screening combinado o cálculo de riesgo
descrito en esta página.

¿Si se practica el Test Prenatal No Invasivo en sustitución del cálculo de riego, entonces ya no sería necesaria la “ecografía de marcadores” que se realiza en la semana 12-13 ?

No.

Aunque no se realice el cálculo de riesgo descrito en esta página, porque se haya optado, tal como acabamos de aconsejar, por efectuar el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad, esto no invalida la gran utilidad de la llamada ecografía de marcadores.

Efectivamente, algunos de estos marcadores o hallazgos ecográficos detectables entre las semanas 11 y 13, no son sólo muy útiles para sospechar enfermedades cromosómicas, sino que además se suelen asociar con otro tipo de enfermedades o malformaciones en el feto, fundamentalmente cardiacas.
      Por ello, la  llamada  “ecografía de marcadores” sigue teniendo gran utilidad  para detectar  signos ecográficos  que nos  indiquen la posibilidad de ciertas enfermedades fetales  además de las anomalías cromosómicas.


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