Esta web utiliza 'cookies' propias y de terceros para ofrecerte una mejor experiencia y servicio. Al navegar por nuestro sitio usted acepta el uso de cookies.

Ok! Leer más

info@rafaelbarrientosnaz.com 957498132

Cribado de defectos congénitos

Publicado el 04 de marzo de 2014.

Cribado de defectos congénitos

Su objetivo identificar las gestaciones de alto riesgo de anomalías congénitas fetales y utilizar los procedimientos de diagnóstico prenatal más adecuado.

El objetivo sería identificar las gestaciones con alto riesgo de anomalías congénitas fetales y utilizar los procedimientos de diagnóstico prenatal más adecuados para cada condición. Sería susceptibles de cribado:

  • Anomalías estructurales, la mayorías se basará en la exploración ecográfica básica del primer trimestre y en la ecografía de anomalías realizada entre la 20-22 semanas.
  • Enfermedades monogénicas hereditarias, se establece por los antecedentes familiares (árbol genealógico). La identificación de portadores con técnicas de genética molecular antes del inicio de la gestación permite establecer las indicaciones de las pruebas diagnósticas de la enfermedad.
  • Cromosomopatías. El diagnóstico exige el estudio citogenético de células fetales conseguidas mediante pruebas invasivas (con riesgo para el feto) como son la amniocentesis o la biopsia corial. Se diferencian básicamente porque en el primer caso el estudio se hace en células de líquido amniótico a las 16 semanas, y en el segundo de vellosidades coriales en la semana 12, ambas obtenidas por técnicas de punción ecoguiadas. El programa de cribado intenta seleccionar a las embarazadas con un nivel de riesgo elevado de alteración cromosómica. Se puede ofertar a todas las embarazadas. El cribado de elección se realiza alrededor de la 12 semana y utiliza unos marcadores bioquímicos que se determinan en la sangre materna: PAPP y beta-HCG, y marcadores fenotípicos ecográficos fetales (marcadores ecográficos de cromosomopatías

Deja un comentario