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Test invasivo: Amniiocentesis

Publicado el 25 de agosto de 2014.

Test invasivo: Amniiocentesis

Que  es?

Amniocentesis significa “obtención de líquido amniótico”.

Por extensión, se usa el término amniocentesis para describir la técnica que permite diagnosticar muchas enfermedades fetales mediante el estudio del líquido amniótico que rodea al feto.

Así, podemos diagnosticar anomalías cromosómicas (como por ejemplo el Síndrome de Down) y gran número de enfermedades genéticas, metabólicas o infecciosas.

Cada día podemos diagnosticar un número mayor de enfermedades prenatales. Igualmente, ha mejorado notablemente el tiempo de espera de los resultados. Actualmente disponemos de técnicas como la QFPCR, que permite descartar en 48-72 horas algunas de las anomalías cromosómicas más frecuentes (entre ellas el síndrome de Down).

¿Cúando está indicada su realización?

En aquellas situaciones en las que existan un aumento en el riesgo de enfermedades cromosómicas, genéticas o infecciosas en la gestación.

Será el ginecólogo que controle la gestación de la paciente el que mejor podrá orientarle a este respecto, ya que es quién mejor conoce su caso concreto.

En general, podríamos resumir diciendo que existen algunos factores que condicionan un mayor riesgo de enfermedades cromosómicas, como:

  • Edad materna superior a los 35 años.
  • Antecedentes familiares próximos de enfermedades cromosómicas (Síndrome de Down)
  • Hallazgos anormales en las exploraciones ecográficas (malformaciones ó marcadores)
  • Riesgo elevado en el screening combinado de primer trimestre.
  • Resultado positivo del Test Prenatal No invasivo en sangre materna.

Cuando exista alguno de estos factores en la gestación, podría estar indicada la realización de una amniocentesis para el estudio cromosómico fetal. Sin embargo, debemos insistir en la necesidad de solicitar información a su ginecólogo, o, en su defecto puede consultarnos enla Unidad de Diagnóstico Prenatal del Centro Gutenebrg.

Además, existen otras indicaciones para efectuar una amniocentesis durante la gestación como:

Antecedentes familiares de enfermedades metabólicas o genéticas susceptibles de diagnóstico prenatal mediante técnicas de genética molecular (Talasemias, Distrofia muscular de Duchene, etc.). Sospecha de afectación fetal ante la evidencia de determinadas infecciones maternas (Toxoplasmosis, Rubéola,etc)

¿Qué riesgos supone para la gestación?

Al tener que introducir una fina aguja en la cavidad amniótica, no es una técnica inocua.
Sin embargo, su riesgo, en centros con experiencia, es muy bajo.

En manos expertas, el riesgo de perder la gestación al realizar esta técnica no supera el 1%.

Este pequeño riesgo hace que no todas las gestaciones sean suceptibles de su realización, sino sólo aquellas en las que el riesgo teórico de anomalías fetales es mayor que el riesgo de la técnica, tal y como hemos comentado anteriormente

Amniocentesis bajo control ecográfico.

¿Cúando y cómo se realiza?

Por diversos motivos, debe realizarse entre las semanas14 a 20 de gestación, ya que al realizarla antes de la semana 14 el riesgo de la técnica se incrementa considerablemente y al efectuarla después de la semana 20, podríamos sobrepasar el límite que establece la legislación para tomar decisiones en función de su resultado.

Así pues, el momento más adecuado es alrededor de las semana 16.

Se lleva a cabo en nuestra Unidad de Diagnóstico Prenatal, y no se necesite ningún tipo de preparación previa (no hace falta acudir en ayunas).

No duele practicamente nada pues se trata de una inyección.

Posteriormente a la técnica, la paciente no debe realizar nada especial ni tomar ningún tratamiento, salvo guardar reposo relativo durante las siguientes 48 horas.

¿Cuanto tardan los resultados?

Entendemos que una vez que la paciente ha decidido hacerse una amniocentesis, debemos ofrecerle la mayor cantidad de información posible.

Por ello, en nuestro centro , en todas las amniocentesis investigamos no sólo el cariotipo convencional ( los cromosomas del feto) sino que además, podemos descartar otras nueve enfermedades congénitas que no se podrían estudiar sin aplicar una novedosa tecnica de genética molecular.

En cinco dias dispondremos del resultado que incluye el estudio de las 5 anomalías cromosómicas más frecuentes ( que son aquellas que afectan a los cromosomas números 13 ( Síndome de Patau), 18 ( Síndrome de Edwards ) , 21 (Síndrome de Down), X e Y ) , así como de las otras nueve enfermedades que no se pueden detectar con la técnica tradicional (cariotipo) y que son:

  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Smith-Magenis
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome de Cri du Chat
  • Síndrome de DiGeorge
  • Síndrome de Langer-Giedion
  • Síndrome de Williams
  • Síndrome de Miller-Dieker
  • Síndrome de Prader Willi

Posteriormente, en el plazo de dos ó tres semanas, le comunicaremos el resultado del cariotipo completo de los 23 pares de cromosomas que componen la dotación cromosómica humana.

En los casos en los que por diversas circunstancias, se requiera un resultado urgente, podemos solicitar la técnica llamada QF-PCR que permite conocer en 48 – 72 horas las 5 anomalías cromosómicas más frecuentes ( que son aquellas que afectan a los cromosomas números 13 ( síndome de Patau), 18 ( Sindrome de Edwards ) , 21 (Síndrome de Down), X e Y ).

Además del cariotipo ( estudio de los cromosomas ) y de las enfermedades congénitas diagnosticables con el GESTAGENE, puede ser necesario , según la patología fetal detectada en la ecografía o los antecedentes familiares de los padres, solicitar estudios genéticos más complejos como Arrays dirigidos ( en casos de cardiopatias , o displasias oseas, o pliegue nucal aumentado, por ejemplo) o Array CGH ( para descartar un amplio grupo de enferemedades genéticas). En estos casos especiales el tiempo para lo obtención del resultado, variará en función del tipo de estudio o técnica solicitados , pero, en general, oscilará entre dos y tres semanas.


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